Po prvi put su mutacije u jednom genu povezane s mentalnom bolešću

Tim od liječnici specijalizirani za genetiku i neurologiju otkrili su da su mentalne bolesti poput shizofrenije usko povezane s mutacijama u genu GRIN2A. Znanstvenici tvrde da prepoznavanje ovog genetskog faktora rizika otvara mogućnost osmišljavanja preventivnih terapija u budućnosti.

Gen GRIN2A regulira komunikaciju između neurona proizvodnjom proteina GluN2A. Kada funkcionira optimalno, potiče prijenos električnih signala između živčanih stanica i olakšava bitne procese kao što su učenje, pamćenje, jezik i razvoj mozga.

U svom članku objavljenom u Molekularna psihijatrija, istraživači su pokazali da mutacija gena smanjuje aktivnost električnog receptora NMDA, koji pomaže u neuronskoj komunikaciji, čime se povećava rizik od razvoja mentalnih poremećaja.

Od 121 ispitane osobe, 85 ih je imalo GRIN2A varijantu, a njih 23 razvilo je mentalnu bolest. Ovi rezultati pokazuju da nositelji mutacije imaju značajno veći rizik od onih bez varijacija. Nadalje, pacijenti su pokazivali striktno psihijatrijske simptome, što uvelike isključuje okolišna ili kontekstualna objašnjenja.

Nalaz je u suprotnosti s općim konsenzusom o poligenskom podrijetlu mentalnih poremećaja. Do sada su kliničari smatrali da ove bolesti nastaju međudjelovanjem više čimbenika, uključujući genetske. Ova studija po prvi put pokazuje da mutacija u jednom genu može presudno utjecati na razvoj mentalnog poremećaja.

Izvješće također citira prethodna istraživanja koja su liječila nedostatak NMDA receptora, uzrokovan mutacijom GRIN2A, s L-serinom, aminokiselinom. Četiri pacijenta sa shizofrenijom koji su sudjelovali u ispitivanju pokazala su izvanredna poboljšanja: nestanak halucinacija, remisiju simptoma paranoje i poboljšano ponašanje nakon liječenja.

Budući da je ovo ispitivanje provedeno prije glavne studije, autori pojašnjavaju da se još ne može smatrati konačnom terapijskom metodom. Međutim, ističu da se učinkovitost L-serina može potvrditi u randomiziranom, prospektivnom, dvostruko slijepom kliničkom ispitivanju.

Shizofrenija ostaje golema enigma

Shizofrenija je mentalna bolest koja se manifestira deluzijama, halucinacijama, neorganiziranim mišljenjem i jezikom, promjenama u ponašanju i gubitkom motivacije ili zadovoljstva. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije (WHO), ovaj poremećaj pogađa oko 23 milijuna ljudi diljem svijeta, što je jednako 0,29 posto svjetske populacije. U odraslih se stopa penje na 0,43 posto, što znači da ga razvije 1 od svake 233 osobe.

Stručnjaci sada dobro razumiju njegove simptome i identificirali su dobne skupine u kojima se tipično pojavljuje. Postoje učinkovite terapije i prepoznato je nekoliko čimbenika rizika, uključujući genetiku, neurokemiju i vanjske čimbenike kao što su stres ili uporaba droga.

Unatoč tome, znanost nije identificirala niti jedan uzrok niti u potpunosti objasnila varijabilnost među onima koji su u opasnosti. Neki ljudi razviju bolest, a drugi ne, čak i ako su oba roditelja imala dijagnozu shizofrenije. Također ne postoji jasna strategija za sprječavanje njenog nastanka.

Ova se priča prvi put pojavila u WIRED na španjolskom a preveden je sa španjolskog.