Sekvenciranje cijelog genom promijenit će trudnoću

Svijet Trudnoća će se radikalno promijeniti, predviđa Noor Siddiqui. “Mislim da je zadani način na koji će ljudi odabrati djecu putem IVF -a i embriona”, rekla je na Ožičeno zdravlje Samit prošli tjedan. “Postoji samo ogromna količina rizika koju možete skinuti sa stola.”

Siddiqui je osnivač i izvršni direktor Orchid, biotehničke tvrtke koja nudi probir embrija cijelog genoma za IVF. Analizirajući DNK različitih embrija prije nego što odaberete koji će im implantirati, Orchid kaže, roditelji mogu smanjiti rizik od kojih njihova djeca odrastaju pod utjecajem uvjeta s genetskom osnovom. Siddiqui je razgovarao s George Church-pionirom u Genomici i profesorom genetike na Medicinskom fakultetu Harvard-na samitu u Bostonu, istražujući obećanje i potencijal sekvenciranja cijelog genoma.

An procijenjen 4 posto ljudi širom svijeta ima bolest uzrokovanu jednom genetskom mutacijom. S probirom embrija, “ove monogene bolesti mogu se u potpunosti izbjeći”, rekao je Siddiqui. Povrh svega, otprilike polovica svjetske populacije pati od kronične bolesti s barem nekim genetskim osnovama. Analizirajte pet embrija uoči implantacije, rekao je Siddiqui, i “sada možete ublažiti genetsku komponentu tog rizika od ovih dvoznamenkastih brojeva. Govorite o najgorem slučaju 30 posto i u najboljem slučaju do 80 posto.” (Sesiju možete pogledati u videu u nastavku; na početku postoji problem s mikrofonom Noor Siddiqui, koji je fiksiran oko 6-minutne oznake.)

Web stranica orhideje koja reference Statistička analiza o tome koliko se smanjenja rizika može postići probirom embrija, objašnjava da će točno smanjenje relativnog rizika ovisiti o nizu čimbenika. Oni uključuju, između ostalog, koliko je bolest prevladavaju, broj analiziranih embrija i koliko utječu na genetske varijante na koje se pregledavaju na vjerojatnost razvoja bolesti.

Crkva je investitor u orhideju, a vjeruje da je vrsta probira embrija koji nudi jedan od najisplativijih medicinskih tehnologija ikad stvorenih. Projekt ljudskog genoma, prvi napor da se preslikava sve ljudske gene, košta 3 milijarde dolara, ali od tada su troškovi sekvenciranja genoma dramatično pali. Orhidejevo sekvenciranje cijelog genoma košta nekoliko tisuća dolara po embriju. To je “možda 10 puta povrat ulaganja”, vjeruje Crkva. “Ogromni dio troškova naših zdravstvenih usluga, psiholoških problema i obiteljskih problema mogao bi se riješiti ovom metodom.”

Siddiqui je koristio tehnologiju za prikaz vlastitih embrija. Podijelila je priču o svojoj majci, koja je doživjela sljepoću odraslih kao rezultat genetske varijacije u svom genomu. “Srećom, svi su embriji na to negativni”, rekla je. “Ali druga stvar koja je prilično uobičajena u većini južnoazijskih obitelji je nevjerojatno visok rizik za srčane bolesti i dijabetes. Dakle, to je zaista druga stvar na kojoj prioritet na temelju.”

Sljepoća koju je Siddiqui opisao je monogena, što znači da je uzrokovala samo jedna genetska varijacija. Od bolesti jednog gena za koje je poznato, “95 posto nema liječenja, još manje lijeka”, rekao je Siddiqui. Ali mnoga druga stanja – poput shizofrenije ili bipolarnog poremećaja ili bolesti srca – poligeni su, vođeni kumulativnim utjecajem mnogih genetskih varijanti. Za to, rezultati genetskih rizika mogu kvantificirati rizik od potencijalnog razvoja bolesti, a oni se mogu izračunati i za odrasle i za embrije. Testovi embriona orhideja traže obje vrste bolesti.